二尖瓣脱垂综合征mitral valve prolapse syndrome

又叫巴罗综合征、收缩期喀喇音-杂音综合征，系由多种原因引起的二尖瓣向左心房脱垂的一种病征。正常心室收缩时二尖瓣瓣叶贴近并封闭房室口，由于乳头肌也同时收缩又防止瓣叶翻入房内。但如防止二尖瓣叶脱垂的各机构发生特殊情况，则可引起此征，如瓣叶粘液样变性、瓣环扩张、乳头肌或心室肌纤维收缩障碍、腱索过长或断裂等。本征可对症、改善心肌功能及手术换瓣治疗等。

二尖瓣脱垂综合征mitral prolapse syndrome

亦称巴洛综合征。指收缩期二尖瓣向左房脱垂，伴有或不伴有二尖瓣闭锁不全的综合征。其基本病变为二尖瓣粘液瘤样变性、瓣叶过长。心脏收缩时，由于腱索突然紧张而发出拍击性“喀喇音”，同时或紧接其后出现收缩晚期杂音。临床有心悸、气促、晕厥及猝死。轻型无需治疗，重症可行瓣膜置换术。

二尖瓣脱垂综合征

二尖瓣脱垂综合征系指二尖瓣在收缩期向左心房脱垂，伴有或不伴有二尖瓣关闭不全。本病名称很多，文献中曾采用二尖瓣喀喇音-杂音综合征、听诊心电图综合征、节段性心肌病、Barlow综合征等，但以二尖瓣脱垂综合征一词为最常用。
二尖瓣脱垂综合征的确切发病率不明，在不同的人群和用不同诊断方法变异很大。据调查，在黑人学龄儿童中1.4%有典型的听诊异常； 在年青男医生和医学生中10.28%有听诊异常，6.93%有二尖瓣脱垂的超声心动图表现；在“健康”青年妇女中2%有收缩期喀喇音，17%有二尖瓣脱垂的超声心动图征；在40岁以上常规尸检中约有5%示二尖瓣叶过长。上述资料说明本病并不罕见，自新生儿至老年均可发病，青年病人中女性多于男性，在中年及老年患者性别则无明显差异。
病因 本病是一种临床综合征，其病因还不清楚。在约1/3的病人中查不出其他器质性心脏病的证据，故常称为特发性二尖瓣脱垂(即Barlow综合征)，其病理解剖主要为二尖瓣组织粘液样变性，伴有瓣膜过长和松弛。在Marfan综合征中，几乎所有患者作超声心动图检查时都能见到不同程度的二尖瓣脱垂，病变也与粘液样变性有关。典型的Marfan综合征约占所有二尖瓣脱垂的4 %。
其他较常伴发于二尖瓣脱垂的心脏病主要包括： 冠心病、先心病（特别是继发孔型心房间隔缺损）、特发性肥厚型或充血型心肌病和风湿性二尖瓣病； 但这些病与二尖瓣脱垂在病因上的关系尚不很明确。经冠状动脉造影确诊的冠心病中，左心室造影证实16.2～40%有二尖瓣脱垂。冠心病引起二尖瓣脱垂的原因可能由于乳头肌方向轴变位、与乳头肌相关的左心室壁收缩失调和二尖瓣关闭必需的正常排列发生改变所致。有些病人作主动脉-冠状动脉傍路移植术和（或）室壁膨胀瘤切除术后二尖瓣脱垂可消失。
病理解剖和病理生理 二尖瓣的正常功能需要瓣叶、腱索、瓣环、左心房、乳头肌和左心室壁的相互共同作用，其中任何一处发生病变，如瓣叶粘液样变性、瓣环扩张、腱索伸长或增厚、乳头肌和心室肌的纤维化或收缩障碍，均可影响二尖瓣的关闭，引起二尖瓣脱垂伴有或不伴有二尖瓣关闭不全。
二尖瓣叶过长可在收缩期突入左心房，形成二尖瓣脱垂。二尖瓣脱垂可以是后叶或前后两叶，单纯前叶脱垂少见。瓣叶过长部分常稍增厚、起皱并呈苍白色。特征性的组织学改变是过长瓣叶的粘液样浸润，导致正常纤维和弹性成分的分离和断裂。组织化学检查发现粘液样组织中酸性粘多糖增加。
二尖瓣环可中度或显著扩张。瓣环的扩张可影响二尖瓣叶的正常闭合。瓣环钙化(仅见于Marfan综合征)亦可妨碍瓣叶的闭合。
腱索的典型变化为伸长、变薄和脆弱，偶有腱索增厚，可能由于张力异常引起粘多糖沉积所致。腱索伸长和脆弱，导致瓣叶松弛并影响其关闭。
左心室收缩异常在二尖瓣脱垂颇为常见，有人称之为节段性心肌病。节段性收缩可使腱索和瓣叶处于松弛状态，引起或加重其过长，使收缩晚期发生脱垂加重。脱垂的二尖瓣叶在左心室收缩时可呈现与室壁膨胀瘤相似的功能性作用。
临床表现 多数病人无症状，常见症状有：
❶胸痛最为常见，可发生于前胸任何部位，疼痛的轻重不一，重者似刀割样，与劳累和神经紧张无关，硝酸甘油不能使之缓解。发作可瞬间即逝或持续数小时，疼痛时多能继续活动，但偶有与心绞痛难以区别者。胸痛的原因不明，可能与乳头肌缺血有关。
❷疲乏和呼吸困难常为初发症状，原因尚不清楚。
❸约50%的患者有心悸，心电图监护发现与心律失常关系不大。
❹约1/3患者有眩晕，少数发生昏厥，可能与本病常见的心律失常有关，但有人发现窦性心律时亦会发生昏厥。
❺神经精神症状如忧虑、性格改变、精神异常等均可发生，其原因未明。有些患者的症状出现在就诊之前，有些发生在确诊之后。
体检时应注意体形、心前区触诊和听诊。
❶一般体形虽可完全正常，但某些特征可高度怀疑为二尖瓣脱垂。体型常为无力型，偶有高腭弓，胸廓畸形如漏斗胸、直背（正常的胸椎后突消失）和脊椎侧突等，对诊断有一定参考价值。
❷心尖冲动多正常，但冲动可呈双重性（左侧卧位较明显），即正常的向外搏动被与收缩中期喀喇音一致的收缩中期突然退缩所中断。
❸典型病人有收缩中-晚期喀喇音伴有或不伴有收缩晚期杂音，有些病人仅可听到收缩晚期或全收缩期杂音。另一些病人既无喀喇音亦无杂音，即所谓“寂静型”二尖瓣脱垂。
非喷射性喀喇音为拍击样中-晚期额外心音，在心尖区或其内侧最响亮，系诊断二尖瓣脱垂的重要听诊依据。喀喇音可为单个或多个，如多发性喀喇音互相融合则与摩擦音相似，以致有误诊为心包炎者。喀喇音的形成系由于在收缩中期翻转的瓣叶突然紧张和（或）腱索突然拉紧所致。喀喇音的强度常有变化，应采取仰卧位、左侧卧位、坐位和立位反复仔细听诊，以免遗漏。
当二尖瓣脱垂影响瓣叶的正常闭合时，即产生二尖瓣关闭不全，引起收缩期杂音。本病的典型收缩晚期杂音紧接喀喇音之后，常为递增性。少数病人可出现全收缩期杂音，常掩盖收缩中期喀喇音。一般说来，喀喇音出现愈早，伴随的收缩期杂音亦愈长，反之亦然。收缩晚期杂音之前有喀喇音者，通常为轻度二尖瓣关闭不全； 而全收缩期杂音则表示中度到重度的二尖瓣关闭不全。
在少数病人可闻显著的收缩期“雁叫音”或“喘息音”，此杂音为高频乐音，传导广泛，常伴有易于触及的震颤。杂音的产生可能为二尖瓣叶和腱索在收缩期发生共振所致。
实验室检查 (1) 心电图： 约2/3二尖瓣脱垂者有心电图异常，主要为S-T段和T波异常、Q-T间期延长、U波明显、心律失常和传导障碍等。
❶T波： 约1/3患者在Ⅱ、Ⅲ、aVF导联出现T波低平、双相 (-+) 或倒置，部分病人可延至左胸或右胸导联，在伴有胸痛的患者易误诊为冠心病。心得安试验可使80%患者的S-T段和T波变化得到改善，此有助于与缺血性的S-T段和T波改变鉴别。
❷S-T段： 休息时很少变化，运动后可有明显S-T段压低。
❸Q-T间期延长不常见，但为特征之一，可能与猝死有关。
❹U波振幅增高，可达T波的50%左右。
❺室性过早搏动最常见，其次为室性心动过速、室上性心动过速、房性过早搏动和心房颤动，少数可出现心室颤动或心动过缓。
❻偶可见传导障碍，第一度房室传导阻滞较多，二度和三度房室传导阻滞少见，束支传导阻滞更为少见。偶见预激综合征。
(2) X线检查： 胸廓骨胳异常为二尖瓣脱垂最常伴随的X线征象。多数患者有直背、漏斗胸或胸椎侧突。仔细注意这些胸廓畸形，常能为不典型胸痛和（或）难以解释的心律失常年青患者提供诊断线索。
无并发症的二尖瓣脱垂患者的心影正常，发生显著二尖瓣关闭不全时始出现左心室和（或）左心房增大。二尖瓣环钙化见于Marfan综合征。
左心室造影时，右前斜位是显示二尖瓣后叶脱垂和二尖瓣关闭不全的最好位置。脱垂的二尖瓣犹如一个从侧面看的“油炸圈饼”，前瓣叶趋于向前上脱垂，后瓣叶向后下脱垂。在无前瓣叶脱垂的患者中，左室前壁在收缩期呈平滑和连续的线条。在前瓣叶脱垂时（无论伴有或不伴有后瓣叶脱垂），该线条即被紧靠主动脉瓣下方的圆形隆起（前圆形隆起征）所中断。瓣膜后端（后圆形隆起征）或其中部脱垂，表示后瓣叶的后内侧和扇形皱折的中央受累。如出现前后两个圆形隆起，常可诊断为两瓣叶脱垂。
左心室可呈不对称的收缩失调，表现为心室后中部或中部强烈收缩。
(3) 超声心动图： 为诊断二尖瓣脱垂很有价值的无创伤性检查方法，在心室收缩期二尖瓣关闭 （二尖瓣前叶与后叶合拢），在M型超声心动图曲线上形成共同的CD段，此段正常时为缓慢上升的直线。二尖瓣后叶脱垂时（较常见），收缩中、晚期后叶向后移位和前叶分离，呈“吊床样”波形，在D点又与前叶合拢，左心房后壁可见脱垂后叶回声； 前叶脱垂时，可见二尖瓣前叶活动曲线幅度明显增加，左心房内可见脱垂前叶回声（图）。脱垂发生和喀喇音在同一时间，如心音图与超声心动图同时记录，可增加诊断的可靠性。诊断 二尖瓣脱垂的诊断，虽然由于左心室造影和超声心动图检查的广泛应用取得了很大进展，但缺乏为大家所一致接受的诊断标准，所以仍然存在不少困难。
由于喀喇音和杂音多变，听诊时必须注意变换体位。左侧卧位、坐位、向前倾斜、站位、吸气、Valsalva动作的用力期、吸入亚硝酸异戊酯或异丙肾上腺素等可减少心室舒张末期容量，导致瓣叶脱垂出现较早和较大，使收缩期喀喇音和杂音提前出现、强度降低和持续时间延长。在只有收缩期喀喇音的病人，可出现收缩晚期杂音；原为收缩晚期杂音的，可变成全收缩期杂音。上述方法有助于发现喀喇音和杂音，从而有助于诊断。

二尖瓣脱垂M型超声心动图变化示意

上行： 正常二尖瓣前后叶活动曲线： 收缩期前后叶合拢并轻度向前运动。
中行： 二尖瓣后叶脱垂曲线： 收缩中后期后叶开始向后运动，前叶仍继续向前运动，故出现前后分离。
下行： 二尖瓣前后叶脱垂曲线： 收缩中后期前后叶均向后运动，后叶向后运动幅度比前叶为大，故也出现前后叶分离。
并发症和预后 二尖瓣脱垂综合征的预后一般良好，但少数可发生并发症，主要并发症有： 猝死、感染性心内膜炎、腱索断裂和二尖瓣返流进行性加重。有人发现伴有并发症的病人均为有杂音或喀喇音加杂音者，仅有喀喇音者无并发症。死亡病人亦均为有杂音者。
❶猝死：约发生于1～2%的病人，一般认为有家族史、杂音、室性心律失常、Q-T间期延长和（或）下壁和左胸导联有S-T段和T波改变者发生猝死的可能性较大。运动负荷试验似能显示心室激惹性增加和S-T段、T波的改变。
❷感染性心内膜炎： 由于加在二尖瓣上的应力和二尖瓣关闭不全的高速射流，使本病易发生感染性心内膜炎。因此在预期易出现菌血症的情况下宜用抗生素作预防。感染性心内膜炎能促使瓣膜功能恶化，加重二尖瓣返流，从而诱发或加重心力衰竭。
❸腱索断裂： 脆弱腱索的自发性断裂可使二尖瓣关闭不全突然加重。腱索断裂后出现的杂音常为全收缩期，且可为递减型。
❹二尖瓣返流进行性加重： 二尖瓣返流进行性加重的原因可能为腱索断裂或瓣叶-腱索的进行性拉长。二尖瓣返流的加重导致左心室扩大和衰竭。
防治 无症状者一般无需治疗，但应做好解释工作，减少顾虑，注意预防感染性心内膜炎。
对有症状者应予治疗，主要针对：
❶心律失常： 可能是猝死的主要原因。对于频发室性早搏和阵发性心动过速，心得安为首选药物。心得安可减慢心率，增加心室舒张末期和收缩末期容量，从而减轻二尖瓣叶的脱垂程度，减少异位冲动的形成。心得安也能降低心脏的自律性和延长有效不应期，对本病并发的心律失常多数有效。无效时可用乙胺碘呋酮、 苯妥英钠或氨甲酰苯䓬亦可合用奎尼丁或普鲁卡因酰胺。对药物治疗无效的严重室性心律失常，可试用人工心脏起搏超速抑制。
❷胸痛： 心得安能使大部分病人的胸痛减轻或消失。心得安能降低心室壁张力和减少心肌耗氧量，使心肌（尤其乳头肌）的缺血程度减轻，从而缓解胸痛。对无效病人应进一步寻找原因，老年患者应作冠状动脉造影以排除冠心病。
❸感染性心内膜炎： 预防是最好的办法，因此在二尖瓣脱垂患者，尤其有明显返流性杂音者，遇有菌血症的可能时，如拔牙、手术、皮肤感染、尿路感染、上呼吸道感染等，应用抗生素作预防性治疗。
❹重度二尖瓣关闭不全： 宜作人造瓣膜置换手术。