中央轴空病central core disease

系一种遗传性良性肌病。病因尚不清楚，可能由常染色体隐性基因所引起。检查可见全部肌张力不全，肌肉活组织检查显示肌纤维粗大和有不同于其他肌纤维的染色的1～2个中央轴空，这些中央轴空没有氧化酶和磷酸酶的活性，提示这些肌纤维没有功能。病人主要表现为家族性小孩走路晚，一般4～5岁，甚至不会走路，但智力正常，预后良好。治疗：增加营养、加强护理等。