不伴性腺缺陷的性染色体异常综合征

不伴明显性腺缺陷的性染色体异常综合征包括女性多X综合征和男性多Y综合征，这些患者的表现型和性腺功能通常无明显异常。多X综合征中智力低下的患病率较高，多Y综合征中身体异常较多见。
女性多X综合征 47XXX 颇多见，约每1000例女性中1例，母亲平均结婚年龄超过30岁，多由于减数分裂过程中出现性染色体不分离现象所致。表现型为正常女性，有生育能力，部分患者月经不规则、稀少，提早停经。智力常低下。周围细胞核中可见两个X染色质。一般无身体异常。
48XXXX 大多智力低下，呈正常女性发育，仅一小部分月经不规则，可有内斜视，脑电图异常或类似先天性愚型患者面容。
49XXXXX 极少见，已报道者不到10例，都有智力低下，表现型为正常女性，但往往有身体异常，包括颈短、眼距过远、眼睑歪斜、内斜视、阔鼻梁、口唇外翻、手足小，小指弯曲，牙齿不正常。
男性多Y综合征 指只有一个X染色体，两个或更多的Y染色体，无明显性腺缺陷。X和Y都为两个或更多的则属于Klinefelter综合征的变异型，伴细精管发育障碍，如48XXYY,49XXYYY。多Y和45X嵌合体则属于性腺发育障碍症的嵌合体，如45X/47XYY,45X/48XYYY，表现型如Turner综合征，但外生殖器有男性化。
47XYY 颇常见，约占男性人群中的1/1000，患者外生殖器一般正常，并能生育，部分有尿道下裂、隐睾。患者身材多较高，有结节囊性痤疮，桡尺骨结合。
48XYYY 少见，伴隐睾，腹股沟疝，肺动脉狭窄，牙齿发育不良。