三（染色）体症

三体症是常染色体异常表现，常由于染色体不分离或易位使某对染色体增加一个染色体。常染色体三体症较多，通常以发生异常的对数命名，如三体症21～22，三体症17～18，三体症13～15以及猫叫综合征等。
三体症21～22，又名伸舌样白痴或Down综合征。如全身性侏儒，智力迟钝显著，感情淡漠，形成典型面容。婴儿肌张力低、短头、嘴小、伸舌，内眦赘皮、鼻小扁、牙齿小而异常、手短而宽，第5指短而弯曲。约50～70%病例有复杂心脏异常如心内膜垫缺损或室间隔缺损，并可有十二指肠狭窄或闭锁，巨结肠发生率亦高。X线表现为头短小，颅缝闭合延迟，恒久性额缝，眼距增大。面骨发育不全，齿畸形，肋骨细，偶见第12肋缺如。环枢关节半脱位，椎体高而细，第2腰椎侧位侧指数（椎体纵经与前后径之比）正常约为1.28，三体症时约为0.93。胸骨柄有双骨化中心。第5指中、末节指骨发育不全呈三角形及弯曲。骨盆测量具诊断意义，髂翼外张，髋臼平坦，坐骨削尖若“象耳”。髂骨指数即髂角加髋臼角之和(髂角为两Y) 软骨联线同髋翼最外点与髋臼最外缘之联线的角度，髋臼角为两Y软骨联线与通过Y形软骨至髋臼外缘联线角度)如小於60°，本症可能性很大，大於78°为正常。
三体症17～18，又名Edward综合征。多属女性，为全身性侏儒。肌张力高，智力迟钝，两耳位低和畸形、口小。腭高、下颌小，和手足畸形，同时还有先天性心脏畸形。腹部脏器异常。X线表现为颅顶骨薄，上下颌骨发育不全，胸骨、锁骨发育亦不全，肋骨细。髂骨向前旋转，髋臼斜度增加。第1掌骨及指骨短并内收，手指向尺侧倾斜，第2、3指重叠。 𧿹趾短，足弓塌陷及严重扁平足。尚可见到心脏先天性畸形等。