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又叫性反转综合征，系极少见的一种具有女性染色体核型的男性。特点为病人生殖器均为男性，并有成熟的睾丸，但染色体核型为46,XX。此种情况在男性中约占1/20 000，在其他哺乳动物中也可见到。证明Y染色体上的睾丸决定因子位于XX中的一个染色体上，目前认为可能是由于X-Y互换而致。
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