Treacher-Collius综合征

本征又名Franceschett综合征、下颌-颜面骨形成不良综合征，属常染色体显性遗传，50%以上散发，故外显性低。病因为胚胎7～8周时中胚叶第一腮弓组织发育不全或发生异常。1949年Franceschett详细描述，并区分为完全型、不完全型、顿挫型、单侧型、不典型等型。临床表现包括以下几项：
❶身材正常，智能多正常。男女发病数相等。外表病态有时很轻微。
❷下眼睑外眦部睑缘中外1/3交界处出现切迹。睫毛、睑板腺、泪点等可缺如。
❸下颌骨发育不全，偶亦见上颌骨发育差。
❹耳郭与外耳道畸形，耳位低，传导性耳聋。
❺巨口症，腭弓高而窄，齿列不齐，咬合不全。
❻鼻根高，额窦扩大，毛发异常，头发可下伸到颊部。
❼典型病例见鸟样面容或鱼样面容。
❽青春期面骨发育后畸形减轻。诊断需与小颌腭裂综合征，眼、外耳、脊柱生成不良征相鉴别。早期可行外耳手术以改善听力，学龄期亦可行面部整形手术。