Rett综合征Rett syndrome

又叫大脑萎缩性高氨血症，系幼儿期锥体外系迅速发育倒退，严重致残性的遗传病。男性多在胚胎早期死亡，仅限于女性发病。患儿于6～12月龄之后出现精神运动发育倒退，表现为手、足失用，失语，视、听、触觉辨别不能，小头，癫痫发作，严重智力迟钝，痴呆，脊柱侧弯等。本病分4期：1期为早期发育迟缓期，2期为迅速退化期，3期为相对静止期，4期系晚期运动损害期。治疗：酰胺咪嗪为控制其癫痫发作的首选药物，也可试用苯巴比妥、苯妥英钠等。

Rett综合征Rett syndrome

一种只见于女孩的疾病，在表面正常的早期发育之后，接着失去有目的的手部动作，产生刻板的手部扭动和过度换气。可有部分或完全的言语能力丧失、头颅生长缓慢。一般出现在生后7～24个月。患儿进行社交和游戏的发育停止，但社交兴趣可保持。从4岁起可有躯干共济失调和失用，以后往往是舞蹈手足徐动症样运动。几乎不可避免地导致严重的精神发育迟滞。