Peutz-Jeghers综合征

本病系由Peutz描述(1921)，并由Jegher等于1949年进一步报道，以粘膜皮肤色素沉着和胃肠多发性息肉为其特征，此后渐为临床所重视，也称为多发性肠息肉伴粘膜皮肤色素沉着。据患者的家系调查，证明本综合征系由常染色体显性遗传。
息肉极少见于新生儿，多在青春期后随年龄增长而渐增多，系多发性，见于胃肠道的任何部位，主要位于小肠，最多见于空肠，其次在回肠，也可见于结肠、直肠、胃、十二指肠；其大小不等，可有微小息肉而不能由肉眼察见。组织学显示息肉并非腺瘤性而系错构瘤，由粘膜肌层的平滑肌纤维为基质，和分化良好的腺体与潘氏、杯状、嗜银细胞所构成。本病和家族性多发性结肠息肉，胃肠腺瘤性息肉不同，因系错构瘤而癌变少见，据报道仅占2～3%。皮肤与粘膜色素斑的组织学检查可见表皮基层与粘膜层有黑色素沉着及黑色素细胞增多。本病的临床表现：
❶粘膜皮肤色素沉着：主要见于唇、口腔粘膜及口周皮肤，也可见于鼻孔及眼眶周围皮肤，或在掌、跖、指（趾）间等处皮肤。色素为1～5mm的圆形、卵圆或不规则斑点、斑块，边界清楚，呈棕色、棕黑或灰蓝，口腔粘膜的色素多在出生时或早年已出现，而皮肤色素可稍迟才出现。且随年龄增长(30岁以后) 渐趋减退；
❷胃肠道息肉可无症状。常因腹绞痛而就诊，表现为肠套叠所致的肠梗阻；也可因原因不明的贫血或便血而发现有胃肠息肉，经进一步检查如发现粘膜皮肤色素沉着，即可确立诊断。胃肠X线钡餐检查（特别是通过小肠系列检查），可能发现息肉的部位与范围。应用胃、十二指肠、小肠或纤维结肠镜检查，并采取活组织检查，对息肉的诊断很有价值。
在治疗上，由于本病少见息肉癌变，除非在并发肠套叠而不能复位者，不应轻易进行肠切除术。手术中可扪到多发性息肉，一般主张通过肠造口术摘除较大的息肉，以治疗、预防出血或肠套叠。目前多可通过上述胃肠道纤维内镜作息肉摘除术。