Noonan-Ullrich综合征

Noonan-Ullrich综合征又称假Turner综合征或XX及XY Turner表型综合征。其特点为具有类似性腺发育障碍症(Turner综合征)中的多种先天性畸形，但性染色体为正常，并无缺失或结构异常。男女皆可得病，男性核型为46XY，女性为46XX。本病的患病率据估计约为1/8000。发病原因大约为自发性基因突变，也有家族性病例的报告，符合常染色体显性遗传。患者身材矮小，有蹼颈，上睑下垂等Turner综合征中可见到的头、颈、胸、四肢等先天畸形。心脏异常以右心为主，伴肺动脉瓣及瓣上狭窄，肺动脉分支狭窄，房间隔缺损，主动脉缩窄少见(Turner综合征中常见)，且仅见于男性患者)。智力也往往低下。男性患者常有隐睾症，睾丸可发育不良。青春期时雄激素分泌常不足，需用睾酮替代治疗，也有患者睾丸功能正常，甚至有生育能力。女性患者卵巢功能一般尚正常，但有青春期延迟，可出现女性第二性征并能生育。