Niemann- Pick病

本病于1914年由Niemann首先报道，最初与Gaucher病混同为一种疾病，至1927年才由Pick区分而被确认，故称为Niemann-Pick病，是一种遗传性神经磷脂代谢缺陷性疾病，又称神经鞘髓磷脂沉积病，系因先天性神经鞘髓磷脂酶缺乏，致全身单核巨噬细胞系统含有大量神经鞘髓磷脂的泡沫细胞 (即Niemann-Pick细胞)浸润，临床出现肝脾肿大，发育障碍及神经系统症状。
本病属常染色体隐性遗传，1/4～1/3病例有明确的家族史，两性发病率大致相等，绝大多数患者为一周岁儿童，其中约40%为犹太人，国内只有少数个案记载。
正常人的神经鞘髓磷脂经神经鞘髓磷脂酶水解成为神经酰胺与磷酰胆碱。如溶酶体缺乏此酶时，全身各器官均有大量神经鞘髓磷脂沉积，含量可超出正常的40倍，且常伴有胆固醇增加，但血中神经鞘髓磷脂含量正常。本病的主要病理特点为全身单核巨噬细胞系统有大量Nie-mann-Pick细胞浸润，肝、脾、淋巴结、骨髓、肺上皮细胞与神经节细胞，亦因含神经鞘髓磷脂而呈空泡状。Nie-mann-Pick细胞较大，直径约20～60μ，含一个或几个核，胞浆充满蜂窝状空泡，脂肪染色阳性，故又称泡沫细胞。
根据主要临床表现分为两型：
❶婴儿神经型： 较多见，患婴出生时发育正常，半岁后出现食欲不振，淋巴结肿大，肝脾肿大而致腹部隆起，以后智力发育停顿，并有消瘦、肌张力低下或四肢强直、斜视、失明或耳聋，最后发展成白痴。约半数患婴的眼底黄斑部有樱桃红斑点，皮肤出现淡棕色色素沉着。肺因小斑点状浸润而有呼吸困难，后期有贫血及血小板减少，淋巴细胞或单核细胞内出现空泡，多在3～4岁时死于继发感染；
❷慢性内脏型： 主要有肝脾肿大、淋巴结肿大、肤色腊黄或黄棕色色素沉着与慢性支气管炎症状，间有肝硬化、黄疸、腹水及造血障碍。本型患儿体格发育尚无障碍，亦不出现神经症状。另有少数患者，初时仅有内脏改变，而后出现神经系统症状，有人归纳为第三型。
诊断除根据上述临床表现外，尚依据：
❶骨髓、肝脾穿刺可找到Niemann-Pick细胞；
❷白细胞、肝脾、直肠粘膜或皮肤成纤维细胞内神经鞘髓磷脂酶活性显著降低，疾病极期时仅为正常的10%或者完全没有活性，杂合子遗传基因携带者为正常的50%;
❸肝、脾或淋巴结组织内神经鞘髓磷脂含量显著增加。
目前对本病无特殊治疗，仅作对症处理。