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系一种遗传性疾病。临床表现特点为面颌骨发育不全；上肢畸形，桡骨线呈向心性缩减缺陷，拇指缺如或先天发育不全；下肢缩短缺陷，膝关节运动受限，重迭趾，所有趾均无远端曲皱，左髋关节脱位，部分4、5趾并趾，𧿹趾明显外翻，第二趾长于𧿹趾，膝关节过度松弛及对称性畸形足等。
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