Horlein-Weber综合征

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即“遗传性高铁血红蛋白血症”。

患儿血内的红细胞中缺乏还原性二磷酸吡啶核苷酸(NADH)依赖性还原系统。正常人血红蛋白含二价铁(Fe²⁺)，当血流至肺时，血红蛋白与氧结合为氧合血红蛋白，同时有一小部分血红蛋白被氧化成三价铁(Fe³⁺)，这时形成mHb(高铁血红蛋白)，这是一种性质稳定的色素，所结合的氧分子不能再释放以供组织需要。正常人每天约3%的Hb被氧化成mHb。

由于红细胞内存在著mHb还原系统，还原mHb的能力较氧化能力大250倍，因此，mHb在正常红细胞的浓度妊娠时维持在Hb总量的1%左右(0．4%～1．7%)，即0．15g／kg。当还原系统存在遗传性缺陷时，血内mHb含量增多，若达1．5g／kg，血液就呈现巧克力色；临床上出现青紫。故青紫发绀为本征的首要症状。尚无根治方法。