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本征即眼球震颤肌阵挛综合征，可能为先天性和家族遗传性疾病，多见于男孩，生后一年发病。患儿有先天性摆动性眼球震颤及色素性视网膜改变。躯干和四肢有自发性肌束阵挛，腱反射亢进，并有小脑性运动失调。常伴先天性牙齿异常、尿道下裂等。
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