Klippel-Feil综合征
Klippel-Feil综合征是脊柱分节缺陷性疾病。主要特征为颈短，发际低，头部活动受限，椎骨融合。为常染色体显性遗传，外显率低，具有各种表现度。有的类型为常染色体隐性遗传，国外报道发生率为1/42000新生儿。Klippel及Feil按其形态分为三型：Ⅰ型，多个颈椎及胸椎上段融合成骨块，多数伴有内脏系统的多发畸形； Ⅱ型，仅有1～2个椎间盘融合，常为颈椎2～3或颈椎5～6，一般不伴有其它异常； Ⅲ型，颈椎及胸椎下段和腰椎均有融合，常合并多发性脏器畸形和神经系统损害。临床可见颈短，伴有继发性颈蹼，发际低，头部运动受限，斜颈，面部不对称，可出现因早期神经管发育异常所致畸形，如：枕骨裂脑露畸形、脊髓脊膜膨出、脊髓空洞症或延髓空洞症、原发性或继发性神经系统疾病，如截瘫、偏瘫、脑神经或颈神经麻痹，有时可出现耳聋。先天性心脏病以室间隔缺损为常见，25～30%病例伴肩胛骨高位，智力低下，腭裂，脊柱侧弯或前凸。X线可见椎骨融合，半椎体，颅底扁平，肋骨缺如，颈肋。需与Turner综合征、Noonan综合征、Morquio综合征、脊柱肋骨发育异常相鉴别。可行手术治疗，包括切除颈肋和1～3胸肋，使颈增长以恢复活动，有时还需要作向下移动肩胛骨的手术。