Holt-Oram综合征Holt-Oran syndrome

又叫心-指（趾）发育异常综合征、心肢综合征、上肢心血管综合征、心手综合征等，系常染色体显性遗传性疾病。本病特点为有家族史且可有类型变异，男性也可遗传，有先天性心血管异常，并有指节骨、掌骨、腕骨、桡骨等拇指系统异常。治疗：依病情程度分别采用内科或外科手段治疗。

Holt-Oram综合征

本征又名Atriodigital dysplasia syndrome、心房-指发育不良综合征，属常染色体显性遗传，或继发于孕母第一个月用过抗癫痫药物者。特征是心脏瓣膜有缺损，狭肩，上肢肢体缺陷尤以拇指和桡骨之缺陷多见 (一侧无拇指，另侧为多指节拇指，内偏手，桡骨短和桡尺骨融合)。本征有明显家族史，家庭成员可仅有心脏或肢体畸形，亦可无任何症状，或仅有心脏病的症状，如呼吸困难，疲乏等。预后决定于心脏畸形。可对症治疗。如有指征可行骨科手术以矫正畸形。