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本征又名Francois Syndrome,Ullrich Syndrome,Fremerey-Dohna Syndrome，头-下颌-眼-面发育不良综合征。病因不明，可能呈常染色体隐性遗传。患儿身材矮小，头尖小，下颌小似鸟头，智能差。眼球小，角膜小，双眼先天性白内障。肌肉发育差，牙齿异常。有时面部皮肤萎缩，头部局限性脱发。
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