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本征又名Treacher-Collins Syndrome，病因不明，可能为第一弓胚胎发育异常。头颅呈尖头或舟状头畸形，二眼外眥向下斜，颧骨不突出，颞部凹陷，下颌小而口大。外耳小且有畸形。睫毛多缺，可能合并高腭弓，唇裂，多指（趾），关节松弛与脊柱畸形。
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