Fanconi综合征

Fanconi综合征是肾小管对多种物质再吸收和分泌功能均有障碍而引起的综合征。可表现为佝偻病或软骨病。病因和发病机理： 原因不明，病理解剖发现肾小管短小，上皮细胞扁平及萎缩。胱氨酸病是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于胱氨酸沉积在软组织、结合膜、角膜、肝、脾以及肾组织，而影响肾小管等组织的功能。其他遗传性疾病如肝豆状核变性（铜在肾脏等组织内堆积），遗传性果糖耐量低减 (肝及肾缺乏果糖-1-磷酸盐醛缩酶，以致果糖-1-磷酸在肝、肾组织中堆积)，眼-脑-肾综合征(表现为生长迟缓，智力低下，肌张力减退，两侧先天性白内障，青光眼)，酪氨酸血症，半乳糖血症也可引起Fanconi综合征。多发性骨髓瘤，淀粉样变性，重金属中毒(汞、铅、镉、铀、锶)及某些药物(6-巯基嘌呤、过期四环素等)也可造成获得性Fanconi综合征。
由于肾小管回吸收磷酸盐、葡萄糖、氨基酸、水、碳酸氢钠障碍，以及远端肾小管分泌氢离子障碍，患儿出生后就表现纳差，呕吐，脱水，严重者迅速死亡。有的儿童表现为顽固性佝偻病。成人发病者，病情较轻，可表现为软骨病。
实验室检查： 血钙正常或降低，血磷显著降低，碱性磷酸酶升高，低血钾，血液酸中毒伴碱性尿，尿比重降低，糖尿及多种氨基酸尿。
治疗：补液纠正脱水、低血钾及酸中毒。每日口服维生素D2万～5万U，元素钙1g，磷1～2g。患儿可死于慢性脱水、感染、酸中毒及低血钾。随年龄增长，可发生肝硬化、肾病，虽给予积极治疗，很少能活到10岁。成人患者之预后取决于病因和病情程度。

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Fanconi综合征

这是一组由于肾近曲小管非特异性氨基酸转运障碍所引起的、以肾性氨基酸尿为特征的疾病。主要表现为肾近曲小管对氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、尿酸和电解质的转运以及对尿的酸化和浓缩有多方面的功能不全。本症包括de Toni-Fanconi-Debré综合征、遗传型成人Fanconi综合征和获得型Fanconi综合征三类。
de Toni-Fanconi-Debr综合征 本症又称Lignac-Fanconi病、胱氨酸佝偻病、胱氨酸症、氨基酸尿型胱氨酸积累病、氨基酸糖尿病等。多发生于婴幼儿。主要表现为发育不良、抗维生素D佝偻病、慢性酸中毒、骨软化、多尿、肾性糖尿、低磷酸盐血症等，除组氨酸、牛磺酸、1-甲基组氨酸和β-氨基异丁酸的排泄无明显改变外，其余氨基酸的排泄明显增加，形成所谓全氨基酸尿。常伴有电解质紊乱和低血钾，血浆氨基酸浓度正常。各器官组织内广泛存在细胞内胱氨酸结晶沉积。病婴出生时多无异常表现，于数月或1～2年后常因发育不良、多尿、呕吐、反复发热等表现才发现本症。家属成员中有时亦发现同样疾病（胱氨酸症）患者。
遗传型成人Fanconi综合征 患者多为成年人，属常染色体显性遗传。以骨软化和肾近曲小管功能紊乱为特征，无胱氨酸症，患者家庭成员可有视网膜色素沉着病。多数病例用维生素D2疗效好，如有抗药性，可改用二氢速变固醇。本症预后相对较好。
获得型Fanconi综合征 常由下列因素引起： 重金属如铝、镉、铀中毒，某些毒物如来苏、草酸、磷、顺式丁烯二酸、过期四环素引起的中毒，肾病综合征，多发性骨髓瘤，维生素D和C缺乏等。

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Fanconi综合征

本综合征是成人近端肾小管多种功能障碍疾病。多数为常染色体隐性遗传，可单独或与其它遗传性疾病同时存在，亦可继发于肾髓质囊性病、移植肾、肾淀粉样变性、多发性骨髓瘤、各种中毒性肾病如汞、铅、镉、铀、过期变质四环素、6-巯基嘌呤等。一般不伴有胱氨酸贮积症。本征临床上罕见。起病缓慢，多于青、壮年出现症状。临床表现有糖尿、高磷酸盐尿、多组氨基酸尿、肾小管性蛋白尿、大量尿碳酸氢盐丢失而致代谢性酸中毒，尿钾丢失而引起低钾血症(发生肌无力、周期性肌麻痹或软瘫)，尿钙丢失而引起低钙血症 （可发生手足搐搦），同时伴有多尿、多饮、烦渴等。有时尿中还可排出大量乙酰乙酸，尿酮体阳性，易被误诊为“糖尿病酮症”，但血糖正常可作鉴别。严重者可因长期低血钙、低血磷继发性甲状旁腺功能亢进及酸中毒而发生肾性骨病，出现骨痛和骨畸形。晚期可发展为肾功能衰竭。遗传性者，主要是对症治疗。继发性者应针对病因治疗。