DNA的多态性

在人的DNA中只有10%以下的序列与其蛋白质合成有关，其余部分都属于功能不明的基因间序列。在这部分序列中经常发生突变而对宿主无明显影响，称为中性突变。这些核苷酸序列上的改变造成一定的限制性内切酶对此DNA产生不同的片段。即未突变的与突变的相比，DNA 的限制酶片段长度不同。例如突变点引起某限制酶切点的丢失就会产生比正常更长的片段； 而突变点也可以引起新限制酶切点，这样就会产生比正常小的片段。这些突变在一般人群中都有一定的发生频率，这就是多态性，而这类多态性可以用限制性内切酶所产生DNA片段的长度上的差异识别出来，故称为限制酶片段长度多态性(RFLP)。
但是，并不是所有的突变都能产生RFLP。还有另一类DNA的多态性，是由于许多有规律的重复序列所致的限制酶切点的长度变化。有的变异体重复次数多的就会产生较长的DNA片段。
这两类机制 （核苷酸序列的突变和突变体重复数目的变化）所产生的限制酶片段的多态性在测定一些遗传病与某基因的连锁和其产前的基因诊断上都有重要的实用价值。这两类多态性的机制如图所示。

DNA的长度多态性
(A)限制酶切点的突变，正常切点2处产生a.b两片段突变后失去切点2，产生较长的C片段(=a+b)。(B)重复数目的变异，限制酶切点内的R是重复序列，R数目不同，同一限制酶在不同变异体上产生d和e不同长度的DNA片段。