系一种少见的涉及多个系统的常染色体隐性遗传性疾病。临床表现：皮肤、口腔粘膜、上呼吸道和肺反复感染，皮肤、毛发、眼色素层色淡伴畏光及眼震颤，肝、脾、淋巴结肿大，全血减少与有出血倾向，以及共济失调、外周感觉和运动神经障碍等症状。病人血中的中性粒细胞内有异常大颗粒，吞噬功能低下。治疗：对广泛性淋巴样组织细胞增殖浸润而致肝、脾、淋巴结肿大及贫血等可用长春新碱和强的松联合疗法，对感染可用抗生素治疗。
Chediak-Higashi综合征
Chediak-Higashi综合征为常染色体隐性遗传性疾病，其特点是患儿的黑色素细胞、血小板和吞噬细胞可制造溶酶体样颗粒缺陷。黑色素细胞功能失调引起部分白化病；血小板缺陷引起轻度出血性疾病；白细胞缺陷后果最严重，白细胞数常很低，趋化作用和杀菌力减低，易发生细菌感染如深部脓肿，反复顽固发作鼻窦炎和肺炎。患儿如幸存，常转变为恶性淋巴瘤，淋巴结、肝、脾和骨髓内T淋巴细胞浸润。治疗主要应用抗生素、输血和维生素C，后者能加强杀菌作用。出现恶性淋巴瘤时预后差。