| 字词 | 8p部分单体综合征 |
| 类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
| 释义 | 8P部分单体综合征partial monosomy 8P syndrome系染色体病之一。表现为第8号染色体短臂部分单体，其中P21～pter片段缺失与多数表型特征的形成相关 。临床表现：出生前后生长迟缓、小头、窄头盖、内眦赘皮、缩颌、上唇双弓突出、短颈、宽胸、生殖器异常、先天性心脏病、智力障碍等。一般可活至青春期。检查染色体可确诊。 |
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