5α还原酶缺陷

本病为一遗传性疾患，系常染色体隐性遗传，由于5α还原酶缺陷，致使睾酮在靶组织中不能转变为另一活性形式，即二氢睾酮（见图）。在男性胚胎期，睾 酮决定中肾管的分化，使其发育成附睾、输精管，精囊，射精管，而二氢睾酮决定男性外生殖器和尿生殖窦的分化。患者出生时呈两性畸形，多作为女孩养育，阴茎小，似阴蒂，尿生殖窦开口于会阴部，阴囊不融合，似阴唇。有一盲端阴道。睾丸位于腹股沟或类似阴唇的阴囊内。至青春期出现男性化，喉音低沉，肌肉发达，阴茎长大，睾丸增大，降至分开的阴囊内。阴茎可勃起，并能射精，精液内有具活力的精子，不过尿道开口不在阴茎头部，而在尿生殖窦内。患者青春期后有男性化不完全的表现，前列腺不增大，无男性胡须，无痤疮，两颞部发际不后退，与缺乏二氢睾酮有关。患者无男子乳房发育，因睾酮为正常，雌激素不高。诊断依据为血中睾酮如正常男性，而二氢睾酮偏低，睾酮/二氢睾酮比值上升。正常人二者比值为8～16，本病患者达35～84，用人绒膜促性腺激素(HCG)兴奋后，二者比值异常更为显著，正常人比值为3～20，患者达75～164。正常人注入的睾酮，向二氢睾酮的转变率为4～7%，而病人不到1%。患者外阴部皮肤活检，成纤维细胞与睾酮一起培养，证实有5α还原酶缺陷。自幼作为女孩养育者，在青春期获确诊，宜切除睾丸，用雌激素治疗。作为男孩养育者，则作尿道下裂和隐睾修补术。

睾酮在5α还原酶作用下，转变为二氢睾酮