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系一种罕见的染色体综合征。染色体核型为49,XXXXX,患儿往往不能存活或早期死亡。临床表现为两眼间距宽、先天愚型样斜眼裂、斜视、内眦赘皮、动脉导管未闭、通贯手、蹼颈、水肿等。此综合征病儿亲属中可有先天愚型患病者。本病可经细胞遗传学检查,并对其父母进行遗传学咨询确诊。
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