4P部分单体综合征partial monosomy 4P syndrome

又叫Wolf-Hirschhorn综合征，系染色体病之一。表现为第4号染色体短臂部分单体。临床表现为宫内生长障碍、小头、头部不对称、中线头皮缺陷、眼距宽、眼眶发育不良、内眦赘皮、虹膜和晶状体异常、斜视、唇或腭裂、人中短、小颌、下颏小而后缩、耳大而低、方形鼻、先天性心脏病、椎骨和肋骨异常、指细而长、先天性马蹄内翻足、生殖器官发育不良、肌张力减退、癫痫、严重智力障碍等。多数在2岁以内死亡。检查染色体可确诊。