3q部分三体综合征partial trisomy 3q syndrome

系染色体病之一。表现为第3号染色体长臂部分3体，大部分为q21～qter片段3体。临床表现为出生前后生长迟缓、头异常、面畸形、眼距宽、青光眼、鼻短、鼻根宽、鼻孔上翻、薄上唇、小颌、鲤鱼口、裂腭、耳畸形或低位、短蹼颈、脊柱1侧发育不全、双侧骨盆先天性脱位、脊髓脊膜膨出、手足短、指趾畸形、先天性心脏病、多毛症等。多数于婴儿期死亡，幸存者可活至儿童期。染色体检查可确诊。