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系染色体病的一种。表现为第2号染色体短臂部分为3体。临床表现生长迟缓、小头、高额、斜视、眼距宽、内眦赘皮、上睑下垂、鼻塌而短、鼻孔上翻、耳大且发育不良、小颌、躯干长、指细长、严重智力障碍。至少可活到儿童期。染色体检查可确诊。
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