18P部分单体综合征partial monosomy 18P syndrome

系染色体病之一。表现为第18号染色体短臂部分单体。临床表现：生长障碍、轻度小头、圆脸、眼角发育不良、内眦赘皮、上睑下垂、鼻梁低平、耳大而低位、上唇扁平、下唇外翻、小颌、宽胸、宽乳距、手足短、第5指弯曲、直肠裂、腹股沟疝、IgA缺陷、肌张力低、癫痫、举止异常、智力障碍等。多在婴儿期死亡，幸存者可活到成年。检查染色体可确诊。