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字词 10q部分三体(q21~qter)综合征
类别 中英文字词句释义及详细解析
释义

10q部分三体(q21~qter)综合征partial trisomy 10q syndrome

系染色体病之一。表现为第10号染色体长臂部分3体。临床表现:出生生长障碍、小头、额高而突出、脸中部发育不良、眉毛稀、睑裂小、外眦下斜、眼睑下垂、内眦赘皮、小眼畸形、眼距宽、鼻根宽、鼻短、小颌、耳低位、耳轮后旋、短颈、脊柱后侧凸、关节松弛、曲指、通贯手、先天性心脏病、肾异常、隐睾、严重智力障碍。多在婴儿期死亡,少数活至成年。检查染色体可确诊。

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