Aarskog综合征Aarskog syndrome

又叫面-指-生殖器综合征，系Aarskog于1970年首先报道的故得名。为一种常染色体隐性遗传性疾病。临床表现：身材，出生时与正常者同，婴幼儿期生长减慢，到青春期又明显加快，可达150～160cm；面部，脸圆、眼距增宽、眼睑下垂、上腭发育不全、上耳轮肥厚下垂、人中沟宽长、下唇有皱痕等；胸部，可有鸡胸；手，指短畸形、指蹼、五指内弯、通贯手等；足，杵状趾、前足宽大、趾关节过度伸展；生殖器，围巾式阴囊包绕阴茎根部，伴隐睾、腹股沟斜疝等。治疗：应早期行睾丸固定术，防止成年后不育。