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又叫Warkany综合征,系染色体病之一。表现为第8号染色体为3体。临床表现为生后生长轻度迟缓、前额突出、深位眼、眼距宽、斜视、鼻根宽、鼻孔前倾、唇宽、小颌、腭高尖、外耳发育不良、短颈、四肢长、指曲短、指甲异常、肘旋后受限、髌骨缺如、副肋、椎骨异常、肩与骨盆窄、胸骨异常、隐睾、尿道异常、肌张力亢进、言语障碍、智力障碍。可流产或生后存活过儿童期至成人。
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