字词 | 8q部分单体综合征 |
类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
释义 | 8q部分单体综合征partial monosomy 8q syndrome系染色体病之一。表现为第8号染色体长臂部分单体。临床表现:生长延迟、小头、发少、眉浓、梨形鼻、上唇薄、缩小颌、异位齿、耳大且突出、翼状肩、短指、多发性外生性长骨骨疣、关节异常、指甲发育不良。可活至成年。检查染色体可确诊。 |
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