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系染色体病之一。表现为第8号染色体长臂部分单体。临床表现：生长延迟、小头、发少、眉浓、梨形鼻、上唇薄、缩小颌、异位齿、耳大且突出、翼状肩、短指、多发性外生性长骨骨疣、关节异常、指甲发育不良。可活至成年。检查染色体可确诊。
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