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字词 8p部分三体综合征
类别 中英文字词句释义及详细解析
释义

8P部分三体综合征partial trisomy 8P syndrome

系染色体病之一。表现为第8号染色体短臂部分3体。临床表现生后生长迟缓、小头、内眦赘皮、斜视、鼻梁突出、耳低位、鲤鱼口、腭弓高、口下弯、先天性心脏病、指甲发育不良、通贯掌、短指、指趾弯曲、骨关节过度伸展、智力障碍、胼胝体发育不全。婴儿期可发生死亡。多数可活过青春期。检查染色体可确诊。

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