5P部分单体(5P15)综合征patial monosomy 5P syndrome

又叫Cri du chat综合征，系染色体病之一。表现为第5号染色体短臂部分单体。临床表现为宫内生长迟缓、哭声如猫叫、小头、婴儿圆脸、少年长脸、眼距宽、外眦下斜、内眦赘皮、鼻梁宽而扁平、牙齿错位咬合、手足小、脊柱侧弯、先天性心脏病、婴儿期肌张力减退、成年肌张力亢进、极度智力障碍。多数生存到儿童期、少数活至成人。检查染色体可确诊。