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系染色体病之一。表现为第4号染色体长臂部分3体。临床表现为出生身材短小、短头畸形、额后缩、额缝凸出、睑裂小、内眦赘皮、外眦下斜、眼小畸形、鼻长、人中与上唇突出、耳异常、短颈、乳距宽、拇指异常、通贯手、隐睾、肾畸形、先天性心脏病、肌张力减退、癫痫、严重智力障碍等。部分死于婴儿期。检查染色体可确诊。
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