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系极为罕见的男性假两性畸形之一。此类病人核型为46,XY，在胚胎早期有睾丸并分泌苗勒氏抑制因子(X因子)，之后睾丸变性和消失，雄激素缺乏，故第二性征缺如体态体型、外阴均呈女性型，但无卵巢、子宫及输卵管，有阴道但呈盲端。
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