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字词 11q部分单体综合征
类别 中英文字词句释义及详细解析
释义

11q部分单体综合征partial monosomy 11q syndrome

系染色体病之一。表现为第11号染色体长臂部分单体。临床表现:生长障碍、舟状头或三角头、额脊突出、眼距宽、睑裂上斜或下斜、斜视、鼻根宽、鼻短、朱砂色唇、耳低位、耳轮突出后旋、小颌、曲指、短指并畸形、通贯掌、智力障碍。多于婴幼儿期死亡。检查染色体可确诊。

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