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系染色体病之一。表现为第11号染色体长臂部分3体，其中q23～qter片段3体与表型特征相关。临床表现：宫内生长障碍、小头、鼻短、小颌、耳低位后旋、腭裂、乳距宽、并指、先天性心脏病、髋关节脱位、锁骨异常、小阴茎、皮肤松弛、严重智力障碍等。多在婴儿期死亡，也有活至儿童期者。检查染色体可确诊。
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