马查多-约瑟夫病

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【释义】：

马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease，MJD)是脊髓小脑共济失调的一种，是常染色体显性遗传的脊髓小脑变性病。MJD发病可能与CAG重复序列3′端的单个碱基置换(CGG/GGG)导致三核苷酸重复序列的不稳定有关。

【诊断】：

1．临床表现

(1)症状

1)发病年龄 临床类型不同，其发病年龄不同，从20～30岁至60岁以后均可发病；起病年龄越轻，预后越差。

2)运动症状 行走不稳、摇摆、僵硬、肢体软弱无力，手足徐动，肢体震颤。

3)其他 言语含糊不清、进食咳呛。

(2)体征

1)共济失调 阔基步态、步态不稳、直线行走困难、闭目难立征阳性、构音障碍。

2)锥体束征 有痉挛步态，肢体肌张力增高，或肌张力正常，腱反射亢进或消失，部分患者肢体远端肌萎缩。

3)锥体外系征 肢体强直、震颤，或肌张力不全、手足徐动。

4)其他 两眼上视困难，垂直性眼震，软腭活动差，面肌、舌肌肌束颤动，无智能减退。

(3)分型 根据以上临床表现又可分为三种临床类型：

1)Ⅰ型 以Joseph家系为代表，20～30岁发病，以锥体系及锥体外系征为主，小脑征不明显。

2)Ⅱ型 40～50岁左右起病，表现为明显的小脑征及锥体束征，锥体外系征不明显。

3)Ⅲ型 以Machado家系为代表，50～60岁或以后起病，表现为小脑征及运动神经多发性神经病为主，进展缓慢。

2．辅助检查

(1)头颅MRI 小脑、脑干、脊髓萎缩。

(2)脑干诱发电位 波幅降低，潜伏期延长。

(3)肌电图 显示失神经改变。

(4)脑脊液 高香草酸含量明显减少。

(5)分子生物学 应用PCR扩增和凝胶电泳技术检测CAG，重复次数。

3．鉴别诊断 需与脊髓小脑共济失调Ⅰ型(SCA1)鉴别。

【治疗】：

无特效治疗，以对症治疗为主。