(1)病因：病因不明，可能与迷走神经和食管壁内肌肉间神经丛变性、病毒感染、遗传、精神因素有关。
(2)临床表现：多见于20～40岁，男女均可发病，进食时可出现胸骨下隐痛，尤其在进冷食、辛辣等刺激食物及情绪激动时，咽下食物至食管下端，因食物贲门部不松弛而无法入胃，致使食物郁滞，食管亦逐渐扩张，且有食物反流而呕出。呕出物可伴血液甚至大量呕血，可继发食管炎、内压性憩室、癌变等。
(3)检查：X线钡餐检查可见食管下段1～3cm长，对称漏斗的狭窄，黏膜纹理正常，其上段扩张，食管镜检见该处无阻力，未见器质性病变。食管测压时本征特征性表现为食管蠕动消失，LES压力增高(>4kPa或30mmHg)，LES不能松弛、松弛不完全或虽松弛但时间短暂(<6秒)，食管内压增高。
(4)诊断：有病因不明的吞咽困难，食物反流及胸骨下疼痛等典型临床表现；有典型X线征象和食管测压特征性表现，即可作出本征诊断。
(5)鉴别诊断：需与食管贲门肿瘤、纵隔肿瘤、冠心病、胆囊疾患等相鉴别。