视网膜母细胞瘤

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【释义】：

视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜核层原始细胞的恶性肿瘤，具遗传和家族倾向。多见于婴幼儿，是小儿最常见的眼内肿瘤，约1／4为双侧性。肿瘤眼内生长时，速度相对较慢，可持续数月至数年，但扩散到眼外时，则可迅速致死。生存的患者发生眼外第二肿瘤的危险性很大，因40%患者潜伏有胚芽的突变。

【诊断】：

1．临床分期

Ⅰ期：单发或多发肿瘤小于4盘直径，位于或在中纬线之后。

Ⅱ期：单发或多发肿瘤，4～10盘直径，位于或在中纬线之后。

Ⅲ期：病变位于中纬线之前；单发肿瘤大于10盘直径，位于中纬线之后。

Ⅳ期：多发肿瘤，有些大于10盘直径；任何病变扩散到视网膜锯齿线。

Ⅴ期：巨大肿瘤侵犯视网膜一半以上；玻璃体种植。

2．临床表现

(1)症状

1)因视力减退，出现斜视，视力障碍。

2)眼内肿瘤增大，眼压增高，致眼痛、头痛等急性青光眼症状。

3)后期肿瘤向外蔓延，致眼球突出。

4)眼球震颤。

(2)体征

1)眼内生长期 由于视力丧失，瞳孔扩大，经瞳孔可见黄色反射，称为黑蒙猫眼。眼底可见到大小不等的结节，有时在虹膜上可见结节及前葡萄膜炎的症状。

2)眼压增高期 肿瘤增大，眼压增高，儿童眼球壁弹性大，使眼球膨大，形同牛眼。

3)眼外扩展期 肿瘤向眼外蔓延。

a．可穿通角膜形成突出于睑裂的溃块。

b．可穿透巩膜形成眶内肿物，使眼球突出。

c．可沿视神经蔓延到眶内或颅内。

4)全身转移期 晚期瘤细胞可经血管，淋巴管转移到脑、骨、肝、肾等脏器，出现被转移脏器病变所出现的体征，并导致死亡。

3．辅助检查

(1)眼底检查 早期可见眼底有圆形灰白小结节，常为多发性。

(2)实验室检查 测血清及房水中乳酸脱氢酶的浓度，当房水中浓度与血清中浓度比值在1．5以上时，有协助诊断意义。患者尿中香草杏仁酸(VMA)与高香草酸(HVA)含量增高，阳性结果可协助诊断，但阴性结果不能除外。

(3)影像学检查

1)X线检查 可见眼眶骨质破坏、视神经孔扩大及眼内钙化点。

2)CT检查 是证实眼内肿瘤和钙化点的敏感检查方法，且能提供视神经、眶内及颅内受累的情况。

【治疗】：

治疗原则 首要目的是保存生命，其次是有可能保存患眼的视力。如密切随访发现患眼治疗会失败，就需尽早行患眼摘除术。

(1)单侧患眼治疗 如肿瘤单发，小于6盘直径，可用激光凝固或冷冻，配合放疗、化疗。但一般就诊时多超过上述病变范围，故应做患侧眼球摘除，包括至少长10mm的视神经，这对仅限于视网膜的Ⅰ期病变已够。如系Ⅱ期病变，为防止扩散，宜加用化疗1年，可用长春新碱与环磷酰胺。Ⅲ期病变应加用眼眶及颅骨的放疗，并每周一次甲氨蝶呤，蛛网膜下隙注射，共6次。如诊断时已有远处转移，则做相应的化疗和放疗。

(2)双眼病变治疗 一般摘除严重侧的眼球，另一眼可联合放疗及冷冻或激光凝固，以尽量保存视力。