补体系统缺陷病

---

【释义】：

补体系统缺陷病，原发性补体缺陷比较少见，各种补体成分的缺乏，可引起不同的症状；遗传性补体成分缺陷多数为常染色体隐性遗传，临床主要表现为反复感染，多伴有结缔组织病。详见表10-2。

表10-2 遗传性补体成分缺陷

注：AR：常染色体隐性遗传，XL：X连续遗传，SLE=系统性红斑狼疮，DLE=盘状红斑狼疮，CGN=慢性肾小球肾炎，MPGN=膜性增殖性肾小球肾炎，ITP=特发性血小板减少性紫癜遗传性血管神经性水肿。为补体系统缺陷病中最常见者，常染色体显性遗传。系由于患儿缺乏一种C1脂酶抑制物、使C1不能灭活，致补体系统持续被激活，而出现炎症反应。

【诊断】：

1．临床表现

(1)皮下组织、胃肠道或呼吸道反复水肿、不红、无痒感。2～4d可自行消退。

(2)喉水肿可危及生命。

2．辅助检查 大多数患儿α₂球蛋白显着减少，少数可正常或升高。

【治疗】：

(1)对症 喉头水肿危及生命时气管切开。

(2)预防 凝血酸，每日1～3g，口服。

(3)输新鲜血浆 可能有进一步加重病情的危险。