血管性假血友病

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【释义】：

血管性假血友病又称von Willebrand综合征(VWD)，常染色体显性遗传性疾病，男女均可发病。血浆中缺乏一种使正常血小板之间及血小板与血管内皮下组织黏附的因子，即VW因子，该因子由血管内皮产生，与血小板特殊受体结合后，使血小板能黏附于血管内皮下组织，缺乏VW因子的患儿幼儿期即有鼻出血后难止或轻伤后易出血，出血时间延长。可伴有毛细血管畸形，也可伴有缺乏抗血友病球蛋白(AHG)，(VW因子是Ⅷ∶C的载体，又对Ⅷ∶C起保护作用)常伴ⅧR∶Ag(Ⅷ因子相关抗原)质和量的异常。

【诊断】：

1．临床表现

(1)症状 幼儿期常有鼻出血难止，或损伤后易出血。出血一般较轻，常见为皮肤紫癜、反复鼻出血和牙龈出血。轻症平时无出血，但外伤或手术后可出血不止；重症者皮肤有瘀点、瘀斑或血肿，也可发生胃肠道或关节出血。随年龄增长，出血倾向减轻；服阿司匹林、双嘧达莫(潘生丁)可使出血加重。

(2)体征

1)可见皮肤瘀点、瘀斑，出血严重、伴AHG减少者往往可出现关节血肿。

2)反复或严重出血时，往往伴有贫血。

2．实验室检查

(1)血小板数正常，但出血时间延长，血小板黏附率减低。血块收缩时间正常。血小板加瑞斯托霉素不凝集，而对ADP、肾上腺素、胶原的凝集反应正常。阿司匹林耐量试验阳性。

(2)Ⅷ因子(Ⅷ∶C)活性降低 降低程度比血友病甲轻，多在3%～40%之间。若Ⅷ∶C／ⅧR∶Ag＞1和ⅧR∶Ag相对减少较多，则凝血时间可正常。VW因子缺乏，Ⅷ因子相关抗原(ⅧR∶Ag)减少(＜50%)。

(3)束臂试验50%为阳性。

(4)瑞斯托霉素辅因子(ⅧR∶RcoF)降低。

3．鉴别诊断 与血小板功能异常性疾病相鉴别(略)。

【治疗】：

治疗原则 避免诱因，减少出血。

(1)对患儿加强照顾，避免外伤，适当运动。

(2)忌服阿司匹林类退热剂，发热时可用对乙酰氨基酚(扑热息痛)；双嘧达莫(潘生丁)类也会影响血小板功能而诱发出血。

(3)为避免出血，手术前后应输新鲜血、血浆。术前血浆10ml／kg，以后每24h输注1次，每次5ml／kg，连用10d。

(4)对症处理 鼻出血时可压迫止血或填塞止血，若无法止血，可用1∶1000肾上腺素，鲜血或血浆于局部加压后即可。

(5)出血严重时，可输新鲜血、血浆或冷冻血浆。首剂血浆约10ml／kg，可使Ⅷ因子提高至30%左右。因VW因子半衰期为36h，故可于24～48h后再输，冷沉淀物为1～1．5u／kg，每日1次。DDAVP(去氨基-d-精氨酸加压素)可动员体内因子Ⅷ向血循环释放，每日0．3～0．5μg／kg，连用2～5d。