蓝色橡皮泡痣综合征

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本病为常染色体显性遗传病。指存在于皮肤和胃肠道的海绵状或毛细血管状血管瘤。

(1)诊断：①皮肤静脉扩张，似疝样突出，为紫红色或蓝色肿物，质软，局部有触痛，肿块上方有多汗现象；②消化道出血表现，如呕血、便血等；③病理检查示海绵状或毛细血管状血管瘤，管壁间有平滑肌纤维，血管附近汗腺多。

(2)鉴别诊断：需与遗传性出血性毛细血管扩张症、多发性局限性血管瘤、全身性血管瘤等相鉴别。