脊髓小脑性共济失调Ⅰ型

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【释义】：

脊髓小脑性共济失调Ⅰ型(SCA1)，临床上诊断为橄榄脑桥小脑萎缩(olivopontoncerebellar atrophy，OPCA)的常染色体显性遗传病例中，大多属于此型，少数属于SCA2。SCA1的主要致病原因与三核苷酸(CAG)重复扩展有关。

【诊断】：

1．临床表现

(1)症状

1)起病 本病常在成年后起病，平均发病年龄在30岁左右。男性多于女性。

2)首发症状 首先出现下肢软弱、无力，行走不稳，易跌倒。

3)运动症状 逐渐出现上肢动作笨拙，肢体舞动，手足徐动，不能自行控制。

4)其他 语言含糊不清，进食困难，咳呛，痴呆。

(2)体征

1)共济失调 眼球震颤，行走不稳，阔基步态，闭目难立征阳性，直线行走不能，意向性震颤。

2)锥体束征 四肢肌张力增高或正常，腱反射亢进或消失，病理征阴性。少数病例肌肉萎缩。

3)延髓麻痹 早期进食呛咳，晚期吞咽困难，构音障碍，舌肌颤动。

4)其他 眼球运动障碍，以上视受损明显，视神经萎缩，面肌肌束颤动，深感觉障碍，下肢闪电样疼痛，括约肌功能障碍，尿失禁，晚期可出现锥体外系体征。少数患者有脊柱侧突、高弓足。

2．辅助检查

(1)头颅MRI 显示小脑、脑干明显萎缩。

(2)视、听、体感觉诱发电位 均异常。

(3)分子生物学检测 运用PCR技术检测SCA1基因中CAG(三核苷酸)重复次数增多。

3．鉴别诊断 需与马查多-约瑟夫病(MJD)鉴别。两者的临床表现相似，但MJD无明显智能减退及精神症状。

【治疗】：

无根治方法，主要以对症治疗为主。

1．药物治疗

(1)促进乙酰胆碱合成或增强其作用

1)胞二磷胆碱 750～1000mg加入5%葡萄糖液500ml中静脉点滴，每日1次。

2)毒扁豆碱 开始1mg口服，每日1次，逐渐增加至4次；或2mg，每日3次口服，连续半年至1年。也可肌注水杨酸毒扁豆碱0．5mg，每日1次，或以0．25mg加入5%葡萄糖液20～40ml中静脉推注，每周2～3次。

(2)神经营养药 ATP、CTP、辅酶、肌苷、吡拉西坦(脑复康)等；B族维生素等，血管扩张剂等。

(3)大剂量维生素E。

(4)促甲状腺素释放因子(TRH)作用时间短暂，疗效有待于观察。

2．其他治疗 理疗、按摩、针灸、肢体功能锻炼、高压氧治疗。