肝豆状核变性肝

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豆状核变性(hepatolenticular degeneration)也称 Wilson病，系先天性铜代谢障碍所致，铜的吸收正常而利用障碍，故多余的铜沉积于组织内，产生相应脏器功能损害的现象。临床上以肝、脑、肾等病变突出，为常染色体隐性遗传病。常在6～12岁之间出现症状，在成年后症状明显。

【临床症状】

1．肝脏 呈轻重不等的慢性肝硬化现象，可突然出现黄疸、水肿、腹水等。亦可症状轻微，仅肝功能检查异常，可反复发作，渐趋严重。由于肝病，可以引起继发的维生素 A 缺乏、食管静脉曲张、脾功能亢进等，故对不明原因的黄疸及肝硬化应想到本病。特别是兄妹中有患肝炎或肝硬化者。

2．神经系统 脑部的损害是弥漫性的，但以基底节的病变较为明显，起病缓慢，常以走路不稳或构音不清引起注意，也有以流涎开始。出现进行性震颤、舞蹈症、手足徐动等不自主动作。肌张力增高，动作不协调，进行性的步态和举止障碍，终至卧床不起。亦可有构音不清，吞咽咀嚼困难，强笑面容，可伴有智能障碍或其他精神症状。

3．肾病变 出现血尿、蛋白尿，亦可常见氨基酸尿，有些病例呈现肾性佝偻病，并以此为首发症状。

4．贫血 少数以溶血性贫血起病，伴有肝硬化。

5．角膜色素环 在角膜边缘有铜盐沉着，形成棕黄而带绿色环，称为 Kayser-Fleischerring环，又称凯弗环，可用裂隙灯查到，明显者肉眼可见。

6．骨骼 不少患儿有关节酸痛，X线片可见骨质疏松、脱钙、呈佝偻病样改变。

7．其他 皮肤常因铜盐沉着而变蓝，易有齿龈及皮下出血，生长发育落后，有些患儿伴内分泌障碍，如闭经、性早熟等。

【实验室检查】

血清铜蓝蛋白降低，在200mg/L以下(正常0．2～0．4g/L)，尿铜排出量增高(正常少于50μg/24h尿)，血铜或铜氧化物降低，常有氨基酸尿。

【治疗】

1．减少铜的摄入，如蚕豆、玉米、各种硬壳果类、虾蟹等。

2．可用硫酸锌或醋酸锌口服，减少肠道铜的吸收。

3．螯合剂促进铜排泄

(1)目前认为最好是用青霉胺，每日剂量20mg/kg，分3次口服，本药应长期服用。但可引起维生素B₆缺乏，故治疗期常规加用维生素B₆口服，定期检验尿及血常规，用药前应做青霉素过敏试验，其他副作用有药疹、发烧、白细胞及血小板减少等。也可致肾病综合征或细支气管炎。

(2)二巯基丙醇(BAL)为能与铜铝合成无毒化合物，由尿排出。每日用量3～5mg，肌内注射，7～10d为1个疗程，停药一周后可重复注射，或以后改为每周或每两周肌内注射一次。副作用为白细胞降低及局部刺激，且有恶心、呕吐、眩晕等。

4．对症治疗，对于震颤、肌强直可用安坦每次1～2mg，每日 3次口服，肝功能受损者给予肝病辅助药物，对贫血、营养障碍给相应治疗。