肝豆状核变性

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肝豆状核变性，又称肝脑症状群。

【诊断要点】

(一)青年或中年发病多见。

(二)静止时，四肢出现粗大震颤，随意动作时加剧。

(三)肌张力增高。

(四)或有言语困难、偏瘫以及癫痫样发作。

(五)肝脏损害症状。

(六)在角膜与巩膜交界处，出现棕灰色环。

(七)血铜增高，血浆铜蓝蛋白减少。

(八)部分病人出现不自主强笑或智能障碍。

【治疗】

(一)保肝药物。

(二)丰富维生素、低铜饮食。

(三)吞咽困难者，鼻饲或补液。

(四)震颤较重或有意识障碍者，应加以保护，以防坠床意外。

(五)二巯基丙醇(B·A·L)

1．按每公斤体重2．5毫克计算，每日肌肉注射1次，连续注射5～7天，以后每周2次。

2．按每公斤体重2．5毫克计算，肌注，首日4次，第二日3次，第三日2次，以后每周1次。

(六)依地酸钙钠500～1000毫克，口服。

(七)青霉胺1克，口服，每日1次。

(八)肌张力增高者，可用安坦或东莨菪碱。