本病是常染色体显性遗传所引起的复合性发育不良性遗传病。以面部血管纤维瘤、癫痫和智力障碍为主要特征。
〔诊断要点〕
(一)面部血管纤维瘤 以前称为Pringle皮脂腺瘤。是本病最常见的皮损，常在3岁～10岁间发生，好发于鼻唇沟、颊、前额等部位，为增生性皮肤损害，呈黄红色伴毛细血管扩张的丘疹。
(二)其他皮损损害 较常见的有甲周纤维瘤(甲皱上长出红色赘生物)、鲛鱼皮样斑块(腰骶部不规则增厚的斑块)和叶状脱色斑。
二、神经系统及其他脏器损害 主要有智力发育障碍、癫痫；少数病例发生颅内恶性肿瘤、视网膜晶体瘤、肾肿瘤、心脏肿瘤及各种发育异常。
〔治疗〕
一、面部血管纤维瘤的治疗。
(一)电凝固疗法治疗。
(二)磨削术治疗 少而密集的丘疹可直接进行磨削治疗；较大的肿块可先用YAG激光去除，然后再行磨削术，常可收到较好疗效，达到满意的美容效果。
二、甲周纤维瘤的治疗 可选用刮除术、激光、电灼、冷冻等方法治疗。
三、癫痫的治疗
(一)抗癫痫药物治疗。
(二)药物不能控制的癫痫，如脑电图显示为局限性损害，可考虑采用神经外科手术切除治疗。
四、其他损害在有临床症状时，应予以相应处理。