神经纤维瘤病

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本病是一种神经外胚叶发育异常的皮肤病，为常染色体显性遗传病。以出现皮肤咖啡斑和皮下纤维瘤为特征。

〔诊断要点〕

一、常有家族发病史，男性多见，常自青少年发病。

二、皮肤咖啡斑 为圆形或椭圆形浅褐色色素沉着斑，可在皮肤肿瘤尚未出现之前的幼儿期即已存在，数目较多。一般认为有直径大于1．5厘米，6个以上咖啡斑时，无论有无肿瘤均应考虑本病的可能。约20%病例在腋下和会阴部可出现多数小的雀斑样色素斑，为本病的高度特征。

三、多发性软纤维瘤 无自觉症状，多发生于少年，主要见于躯干，数个至数百个，表面平坦或凸出，可有蒂或无蒂，单个损害数毫米至数厘米，大者可悬垂于患处，触之柔软，指压可呈袋状凹陷。沿浅表神经走行的小结节呈珍珠样排列，可推动并有疼痛。

四、象皮肿样改变 有的呈弥漫性神经纤维瘤，伴皮肤和皮下组织增生，其皱褶和松垂可引起明显畸形。

五、其他 5%～10%患者发生口腔损害，在上腭、颊、舌、唇等处出现乳头状瘤。60%患者智力减退，30%～46%患者有神经系统病变，主要为神经胶质瘤，可引起癫痫。另可累及骨骼系统，消化道、泌尿道等内脏器官，并可并发内分泌异常性疾病，如肢端肥大症、甲亢等。

〔治疗〕

本病无特殊有效疗法，主要为对症处理。

一、美容性治疗 面部或有碍美容的纤维瘤，可考虑采用手术切除，YAG或CO₂激光治疗；如咖啡斑影响美容，可用皮肤磨削术治疗。

二、瘤块巨大有压迫症状或影响功能者或损害增大迅速、疼痛、疑有恶性变者均应予手术切除治疗。

三、有癫痫发作者，应仔细检查病灶，由神经外科考虑是否手术治疗。

四、应告诉患者，其子女中可能有半数会发生本病，必要时应考虑绝育。