异常血红蛋白病

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【释义】：

本症系血红蛋白结构控制基因突变，致使珠蛋白肽链中氨基酸被置换或缺失，引起血红蛋白结构异常，形成慢性溶血性疾病。根据血红蛋白结构变异的不同特征，异常血红蛋白病分类如下：

(1)不稳定血红蛋白病 是由于血红蛋白分子中珠蛋白基因突变使α或β链上的氨基酸发生替代或缺失而产生分子结构不稳定的Hb。其结果在红细胞内变性沉淀形成享氏小体，使细胞膜变硬，易被脾脏破坏，发生溶血性贫血。

(2)镰状细胞病 由于β链第六位上的谷氨酸被缬氨酸所替代，减少了血红蛋白分子的亲水性，易引起珠蛋白的凝聚，使红细胞“镰变”，引起溶血性贫血。

(3)高铁血红蛋白血症 因肽链中与血红素的铁原子连接的组氨酸被酪氨酸所置换，酪氨酸含有酚基，与高铁血红蛋白离子键结合，铁原子不易被还原，即产生高铁血红蛋白血症，在临床上呈现紫绀。

(4)与氧亲和力增高性血红蛋白病 因为α链第92位精氨酸被亮氨酸所置换，引起Hb对氧的亲和力增加，Hb氧释放降低，代偿性引起红细胞增多症。

【诊断】：

1．临床表现

(1)症状 因病因不同，症状轻重不一，主要表现为急性或慢性溶血性贫血，同时可出现暗褐色尿或黑色尿。在感染或某些药物影响下可加重溶血，甚至出现“溶血危象”。

(2)体症

1)轻重不等的黄疸，表现为巩膜和皮肤黄染。

2)肝脾肿大。

3)溶血严重者可表现皮肤苍黄。

4)发绀。

2．实验室检查 具有溶血性贫血的血象及骨髓象特征，胆红素升高，以间接胆红素为主。

(1)血红蛋白电泳可见异常区带。

(2)网织红细胞增高。

(3)不稳定Hb检测：

1)热变性试验及异丙酸试验阳性；

2)享氏小体形成。

(4)高铁血红蛋白检测：

1)Hb光谱分析 有异常Hb吸收光谱；

2)高铁血红蛋白增高。

(5)镰状细胞贫血：

1)红细胞镰变试验阳性；

2)血红蛋白溶解度试验阳性；

3)氧亲和力增高性Hb病；

4)氧解离曲线左移；

5)红细胞增多。

【治疗】：

治疗原则 对症治疗。

(1)避免诱因，预防感染，禁用氧化剂类，磺胺类药物，预防溶血发生。

(2)脾切除可延长红细胞生存期，减轻贫血程度。