左心发育不良综合征

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一、概述

左心发育不良综合征(Hypoplastic left heart syndrome)是指主动脉严重狭窄或闭锁，升主动脉及弓部发育不良，同时伴二尖瓣严重狭窄或闭锁和发育不良的左心室。国内发病率明显低于西方同家。约95%患儿在新生儿期死亡。目前的治疗方法主要是Norwood分期手术和心脏移植。

二、病理解剖

主要解剖特征是主动脉瓣闭锁或严重狭窄伴左心室明显发育不良，平均升主动脉内轻小于3mm。主动脉弓和升主动脉功能上是动脉导管和胸主动脉的一个分支，血液逆行通过主动脉弓进入升主动脉。

三、病理生理

其生理学结果是右心室血流通过动脉导管供应整个体循环。患儿出生后随着动脉导管的闭合，体循环灌注受损；同时由于肺血管阻力的降低，导致体循环向肺循环的容量转移，使体循环灌注减少。因此，在新生儿，保持动脉导管的通畅、保持充分的血容量以及避免体-肺血管阻力有大的差异，才可保持较好的体循环灌注。肺循环阻力的大小取决于房间隔交通的大小。如房间隔交通过小，则患儿合并严重肺动脉高压和缺氧；房间隔交通过大，则导致肺循环灌注过多；而体循环灌注不足，引起无尿、酸中毒和休克。

四、分类

1．Urban和Schwarzenberg将左心发育不全分为五类

(1)主动脉闭锁：①伴二尖瓣发育不良或狭窄；②伴二尖瓣闭锁。

(2)二尖瓣闭锁。

(3)二尖瓣狭窄：①主动脉口正常；②伴主动脉瓣狭窄。

(4)主动脉弓发育不良。

(5)主动脉弓闭锁或离断。

2．Noonan分为两类

(1)主动脉闭锁或严重狭窄。

(2)二尖瓣闭锁。

五、临床表现

1.症状 典型的症状是患儿出生后24～48小时出现呼吸急促和心动过速，伴轻度发绀。若动脉导管闭合则出现昏睡和脉搏减弱。

2.体征 胸骨左缘闻及收缩期杂音，外周脉搏可以正常、减弱或消失。

六、检查

有上述临床表现，疑为本病的患者，需进行下列检查。

1.心电图 显示右心室肥厚，右心房增大。

2.胸部X线平片 无特征性，心脏普大和肺血增加。

3.超声心动图 具有诊断性价值。通过胸骨上窝测定升主动脉、主动脉弓以及降主动脉的解剖，其中，细小的主动脉及血流经动脉导管由肺动脉向主动脉灌注是左心发育不良综合征的特征。此外，可发现左室小，主动脉和二尖瓣闭锁或顺行血流极少征象，还可以评价三尖瓣和其他房室瓣的功能状况。

4.心导管和心血管造影 较少应用。

七、诊断

通过患儿出生后临床表现，结合二维超声心动图检查发现粗大的肺动脉和动脉导管，升主动脉细小和主动脉瓣闭锁以及发育不良的左心室等基本可以确诊。部分可在产前得到确诊。

八、诊断标准

1.这类畸形在1岁内先天性心脏畸形中的发病率占第4位，而且常在出生后第1周内出现严重心力衰竭，95%于生后1个月内死亡，很少情况下当动脉导管保持通畅时，生存4～6岁的亦有报道。

2.临床表现为面色苍灰、发绀、呼吸困难和心动过速，常伴代谢性酸中毒。心衰出现较早。

3.心界明显扩大，心率快而有奔马律。胸骨左缘第2～3肋间可闻收缩期杂音及动脉导管未闭连续性杂音。单一的第二心音，心衰病例肺部常有啰音。

4.胸片显示右心房、右心室增大，心影呈球形，肺门影重，两肺纹理增多。

5.心电图可见电轴右偏，右心房、右心室肥大，常有心肌缺血性“T”波变化，以左侧心前导较为明显。

6.超声心动图可显示主动脉瓣闭锁，升主动脉细，左心室腔小，二尖瓣闭锁或发育不良。根据以上发现，一般可以确立主动脉闭锁或左心室发育不全综合征的诊断。

7.右心室造影除可进一步明确上述心血管畸形外，尚能显示对比剂经粗大主肺动脉和未闭动脉导管充盈降主动脉、主动脉弓及其头臂分支；主动脉瓣闭锁，升主动脉细小，且成为逆行灌注冠状动脉血流的惟一通道。